自閉スペクトラム症（ASD: autism spectrum disorder）を早期診断するため、多面的なAI手法の活用が模索されている。ASD児は「胃腸症・感染症・摂食障害など、特定の疾患リスクが高い」といった知見に基づき、過去の診断情報からASDリスクを予測する手法が提唱されている。これに関連し、米ペンシルベニア州立大学のチームは「医療費請求データからASD児のリスク予測を行う機械学習モデル」を発表している。
BMJ Health & Care Informaticsに掲載された同研究では、米国で2005〜2016年に収集された医療費請求データ（IBM MarketScan Commercial Claims and Encounters Database）から、ASD児12,743人と非ASD児25,833人を無作為抽出し研究対象としている。患者属性や診断、用いられた医療サービスなどを予測因子として、生後18/24/30ヶ月時点でのASD診断を予測するロジスティック回帰モデルとランダムフォレストモデルを構築した。その結果、24ヶ月時点でのASD診断予測は、ロジスティック回帰モデルでAUC 0.758、ランダムフォレストモデルでAUC 0.775を達成した。また、予測変数を外来と入院で分けることにより、ランダムフォレストモデルの性能は有意に改善し、24ヶ月時点でAUC 0.834、感度40%で特異度96.4%、陽性反応的中率20.5%を示した。
米国では生後18〜24ヶ月の定期健診で、M-CHAT（Modified Checklist for Autism in Toddlers）と呼ばれるASD児スクリーニング向けのチェックリストが用いられている。著者でペンシルベニア州立大学医学部のGuodong Liu氏は「新しいAIモデルの性能は、既存のスクリーニングツールと同等で、場合によって若干上回る。我々の研究のユニークな強みは、医療費請求データという情報学的アプローチであることで、臨床ワークフローと電子カルテに容易に組み込むことができ、高リスク児にフラグを立て、医師と患者家族の双方が早期に行動を起こせるようになる」と語った。
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