好酸球性肉芽腫症性多発血管炎（Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis; EGPA）は、喘息、好酸球増多、全身性血管炎を特徴とする稀少疾患である。臨床像は多彩かつ非特異的であり、診断の遅れが致死的な心臓合併症を招くリスクがある。チュニジアの研究チームは、この難病の早期発見を支援するため、専門医の診断プロセスを学習した機械学習モデル「EGPA-ML」を開発し、その成果をIntelligence-Based Medicineに発表した。
本研究では、1997〜2023年にかけて単一施設で収集された約1,900項目の臨床データから56の重要項目を抽出。専門医による診断を正解データとして学習させた結果、サポートベクターマシン（SVM）を用いたモデルが最も優れた性能を示した。特筆すべきは、独立した検証データセットにおいて再現率（Recall）0.992という極めて高い数値を叩き出した点である。これは、致死的なリスクを伴うEGPAの「見逃し（偽陰性）」をほぼ完全に防げる可能性を示唆している。また、AIが診断の根拠とした重要因子（特徴量）の解析では、上位を「喘息（36.5%）」と「好酸球数（36.5%）」が占め、次いでANCA、紫斑などが続いた。この順位は専門医の臨床推論と合致しており、本モデルがブラックボックスではなく、医学的に妥当な判断ロジックに基づいていることを裏付けている。
本研究の意義は、稀少疾患であるEGPAに特化した高性能なMLモデルを、長期臨床データに基づいて構築・検証した点にあり、専門医が不在の診療科における強力な支援ツールとなることが期待される。研究者らは「今後はこのアプローチを他のANCA関連血管炎や診断が複雑な稀少疾患に拡張し、ゲノムデータや説明可能なAI（Explainable AI）を活用することで、モデルの精度および透明性をさらに向上させたい」と述べている。
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