医療とAIのニュース医療におけるAI活用事例機械学習で自閉スペクトラム症の血中バイオマーカーを特定

機械学習で自閉スペクトラム症の血中バイオマーカーを特定

行動・興味関心・社会的コミュニケーションなどに障害をともなう「自閉スペクトラム症(ASD: Autism Spectrum Disorder)」の診断は、米国で少なくとも59人に1人の割合、診断時の平均年齢は4歳といわれる。ASDを抱える児童の早期診断のために、血液中のバイオマーカーを特定する研究が展開されており、テキサス大学サウスウェスタンメディカルセンター(UTSW)の研究者らは「機械学習アプローチでASD診断と強く相関する9種のタンパク質を特定した」ことを発表している。

オープンアクセスの査読付き科学ジャーナルであるPLOS Oneに発表された論文によると、154名の男児(ASD群76名・定型発達群78名)の血液から1,125種のタンパク質がバイオマーカーの候補として検証された。機械学習手法のランダムフォレストによって解析した結果、5種のコアとなるタンパク質(MAPK14・IgD・ DERM・ EPHB2・suPAR)と、それに追加することで予測精度をさらに向上させる4種のタンパク質(ROR1・GI24・elF-4H・ARSB)が特定された。また、それらタンパク質の発現レベルはASDの重症度とも相関していた。

同研究は男児のみの登録で性差の検証には至っていないという限界があり、特定されたバイオマーカーパネルの価値について大規模な検証研究が待たれる。UTSWのニュースリリースによると、同論文の著者のひとりで精神医学教授であるDwight German博士は「血中バイオマーカーを用いてASD児の発症リスクを早期に判定することができれば、子どもがコミュニケーションや学習を最適化するスキルを前もって身に付けられるよう、介入できるようになるでしょう」と語っている。以前紹介したAIによる自閉スペクトラム症のサブタイプ特定についても参照いただきたい(過去記事)。

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The Medical AI Timesにおける記事執筆は、循環器内科・心臓血管外科・救命救急科・小児科・泌尿器科などの現役医師およびライフサイエンス研究者らが中心となって行い、下記2名の医師が監修しています。

1. 岡本 将輝
信州大学医学部卒(MD)、東京大学大学院専門職学位課程修了(MPH)、東京大学大学院医学系研究科博士課程修了(PhD)、ロンドン大学ユニバーシティカレッジ(University College London)科学修士課程最優等修了(MSc with distinction)。UCL visiting researcher、日本学術振興会特別研究員を経て、SBI大学院大学客員准教授、東京大学特任研究員など。専門はメディカルデータサイエンス。

2. 杉野 智啓
防衛医科大学校卒(MD)。大学病院、米メリーランド州対テロ救助部隊を経て、現在は都内市中病院に勤務。専門は泌尿器科学、がん治療、バイオテロ傷病者の診断・治療、緩和ケアおよび訪問診療。泌尿器科専門医、日本体育協会認定スポーツドクター。
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