肺扁平上皮癌は、他臓器由来の扁平上皮癌の転移と形態や免疫染色パターンが類似しているものの、予後や治療方針が大きく異なるため、正確な診断が極めて重要である。米国の研究チームは、肺扁平上皮癌と診断された症例に含まれる転移性腫瘍の誤分類を検出することを目的として横断研究を実施し、組織由来推定AIの有用性を検証した。
JAMA Network Openに掲載された本研究では、Transformerベースの組織由来推定AIモデル「GPSai」を用いて、肺扁平上皮癌と診断された3,958症例を対象に解析を行った。AIによる原発臓器推定結果に加え、免疫組織化学染色、遺伝子変異解析、臨床情報などを統合し、病理医が再評価を実施した結果、123例（3.1%）が他臓器由来腫瘍と再分類された。診断変更例のうち71.5%で一次治療の選択が変更される可能性が示され、AIと統合的評価による診断修正が臨床意思決定に直接的に寄与することが確認された。
本研究により、AIを組み込んだ統合診断により、臨床的に重要な誤診を一定の割合で検出可能であることが示された。一方で、AIが肺以外の原発を強く示唆しているにもかかわらず、裏付けとなる追加証拠が不足しており、診断変更に至らない症例が一定数存在することが課題として残っている。研究者らは「今後は厳格な診断基準を維持しつつ、AIが示唆する潜在的誤診症例の検出範囲を拡大し、前向き研究や多施設検証を通じて一般化可能性を評価する必要がある」と述べている。
参照論文：
An AI Approach to Differentiating Lung Squamous Cell Carcinoma From Metastases of Other Origins
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