胸部大動脈の肥大や動脈瘤は、動脈壁の膜がはがれる「大動脈解離」を引き起こし、突然死につながるリスクがある。大動脈の破綻前には患者自身に自覚症状のないことも多く、これまでは画像検査で計測される「大動脈の直径」によるリスク評価が試みられてきた。米マサチューセッツ総合病院（MGH）の研究チームは「AI手法で大動脈径と関連する遺伝子変異情報を解析し、大動脈瘤リスクを推定する研究成果」を発表した。
MGHのプレスリリースでは、学術誌 Nature Geneticsに発表された研究成果を紹介している。本研究では、英国の長期大規模バイオバンク研究である「UK Biobank」から、約4万人に及ぶ対象者データを利用し、460万枚の胸部MRI画像から上行および下行大動脈の直径を評価するAIモデルの学習を行った。UK Biobankには大動脈径の測定値が提供されておらず、収集した全ての画像の大動脈径を読み取る大規模な処理としてディープラーニング手法を用いた。その後、対象者の遺伝子情報の解析により、上行大動脈の直径に関連する82の遺伝子領域と、下行大動脈の直径に関連する47の遺伝子領域を特定した。これらの結果から遺伝子変異を集約した「polygenic score（多遺伝子スコア）」を作成したところ、「スコアが高いほど大動脈瘤診断の可能性が高い」という有意な関連がみられた。
研究成果はリスクのある個人を特定するのみに留まらず、新たな予防法や治療法のターゲットとなる可能性がある。筆頭著者のJames Pirruccello氏は「特定した遺伝子変異は、大動脈瘤の新たな創薬標的をみつける出発点になるだろう」と語っている。ディープラーニングやその他の機械学習手法が、複雑な画像検査結果の科学的分析を加速させる裏付けとしても、本研究の価値は極めて高い。
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