これまでの研究により、多くの「希少疾患」に遺伝性が指摘されてきた。遺伝子の突然変異は身体の様々な部位に系統的な変化をきたすが、顔貌（眉毛や鼻の付け根、頬など）もこれに含まれる。AIによって顔の特徴を捉え、疾患の臨床症状や遺伝子データと自動的に結びつける診断システムの開発が、独・ボン大学で進んでいる。
ボン大学の10日付リリースでは、同AI診断システム「GestaltMatcher」を紹介している。GestaltMatcherは、同大学病院のゲノム統計・バイオインフォマティクス研究所（IGSB）で数年前から開発されていた「DeepGestalt」というAIシステムを発展させたものとなる。DeepGestaltでは、AIシステムの訓練の際に10人程度の非血縁患者の顔の特徴を参考にする必要があった。しかし、後継システムであるGestaltMatcherでは、特徴量の照合に必要な患者数を大幅に減少させており、世界でも数名の患者しか報告されていない希少な遺伝子疾患群などで大きなアドバンテージとなる。IGSBのPeter Krawitz教授によると「AIの学習効果を高めた結果、2名ほどの患者を基準にしても比較的自信をもった診断ができるようになった」という。
GestaltMatcherのさらなる利点として、診断されていない未知の疾患での類似性も考慮することで、トレーニングセットに含まれていない疾患も認識できるようになっている。このことは「まだ知られていない遺伝性疾患を分類し、その遺伝子情報の手がかりを新たに提供できるようになった」ことを意味する。本研究の最新の成果はNature Genetics誌に発表されており、研究チームは収集したデータを非営利団体「Association for Genome Diagnostics（AGD）」に提供し、他の研究者がアクセスできるようにすることで、希少疾患向けAI技術のさらなる発展の基盤となることを期待している。
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