多様な個人における「疾患の遺伝的基盤を包括的にマッピングすること」は、遺伝学分野の長年の目標だった。「All of Us Research Program」は、生物医学研究を加速させ、人々の健康を改善するために、米国全土の少なくとも100万人の多様な集団を登録することを目的とした、縦断的コホート研究として知られる。
このほどNature誌に掲載された研究論文では、All of Us Research Programデータセットから、これまで報告されていなかった2億7500万以上の遺伝子変異を同定したことを報告している。All of Usリソースはその多様性においてユニークなものであり、参加者の77%は生物医学研究において歴史的に十分な取り扱いがみられなかったコミュニティ出身者であり、46%は十分な取り扱いがなされていない人種的・民族的マイノリティ出身者となる。All of Usは10億以上の遺伝的変異を同定し、その中には2億7500万以上の未報告の遺伝的変異が含まれた。ゲノムデータと縦断的な電子カルテとのリンケージを活用し、117の疾患と関連する3,724の遺伝子変異を評価し、ヨーロッパ人の祖先を持つ参加者とアフリカ人の祖先を持つ参加者の両方で高い再現率を示した。
これまでの大規模ゲノム研究の参加者の90％以上がヨーロッパ人の祖先を持つ人々であり、AIアルゴリズム開発を含む精密医療における健康の公平性を巡る重大な懸念につながっている。All of Usでは、サマリーレベルのデータは一般に公開されており、個人レベルのデータはAll of Us Researcher Workbenchを通じて研究者がアクセスすることができる。All of Usは医学研究への参加機会を促進し、医学研究に対する認識向上とアクセスの改善を実現するものとして期待されている。
参照論文：
Genomic data in the All of Us Research Program
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