自閉スペクトラム症は男児に多く、女児の約4倍が診断されている。歴史的に自閉スペクトラム症の研究は男児に偏るとともに、女児は男児に比べて典型的な反復行動などが少なく症状がカモフラージュされやすいため、女児では診断・治療の遅れにつながっているとの指摘が多い。近年のAI技術の発展から、脳スキャン分析が自閉スペクトラム症の有望な診断手法として提案されているが、スタンフォード大学医学部のグループによる新しい研究では「自閉スペクトラム症の男児と女児で、脳機能特性が異なる可能性」が明らかにされている。
The British Journal of Psychiatryに発表された同研究では、自閉スペクトラム症児（男児637人・女児136人）の脳MRI画像が解析された。従来の標準的な統計手法では、グループ間の差を見分けるためにはそれぞれのサンプルサイズが同等程度であることが求められ、一方の集団がもう一方の4倍である状況には対応できなかった。本研究グループのTengyu Ma博士は、脳スキャンなどの複雑なデータセットを、異なる規模のグループで比較する新しいAI手法を開発しており、「両群間の大きなサンプル数差」という課題の解決につながったとする。678例の画像が自閉スペクトラム症の女児と男児を見分けるアルゴリズムの構築に用いられ、残り95例での検証の結果、86%の識別精度が達成された。
さらに、本研究のアルゴリズムを定型発達児976例に適用して比較したところ、自閉スペクトラム症に特有の性差が確認された。自閉スペクトラム症の女児は、運動・言語・空間的注意の脳領域で男児と異なる結合パターンを持っており、特に運動野の違いは男女間で顕著であった。運動中枢の違いは運動症状の重さと関連し、パターンが男児と似ている女児ほど顕著な運動症状を持つ傾向にあった。
スタンフォード大学のインタビューに対して、研究チームでは「本研究は女児の自閉スペクトラム症診断を改善するため、今後の取り組みの参考になる。例えば、女児は男児と異なるテストが必要になるかもしれない。これらに基づき、女児への介入を早期に開始できる可能性がある」と考察している。
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